La Retinosis Pigmentaria no es una enfermedad única, sino una familia o grupo de enfermedades hereditarias y progresivas.

Están  caracterizadas por presentar una pérdida progresiva de la función de las células retinianas receptoras de la luz fotorreceptores y del epitelio pigmentario.

Se desconoce la causa de la enfermedad.

Recientemente unos investigadores norteamericanos de la Universidad de Harvad han descubierto una de las principales claves  para entender el proceso.

Aproximadamente en el 5% de los enfermos existe un gen anormal en el cromosoma tres.

El defecto afecta a la formación del pigmento visual presente en los bastones: la rodopsina.

Es una sustancia química sensible a la luz. Los bastones, imprescindibles para la visión nocturna, quedan dañados desde las etapas iniciales de la enfermedad.

Investigaciones futuras en retina y vitreo nos permitirán aclarar los defectos genéticos de los otros casos.

El conocer el defecto primario de la Retinosis Pigmentaria pude ser el primer paso para conseguir un tratamiento efectivo.

Cuándo aparece

La retinosis pigmentaria aparece en una de cada tres a cinco mil personas.

Es, por tanto, una de las principales causas de déficit visual en todas las edades.

Al examinar la retina se observa un adelgazamiento o atenuación de los vasos sanguíneos, formaciones pigmentarias y palidez del nervio óptico.

El síntoma principal de la enfermedad es la ceguera nocturna, pues los pacientes ven bien por el día, pero su visión se dificulta notablemente por la noche.

Usualmente empieza de los 10 a los 30 años de edad.

Retinosis Pigmentaria Retina y Vítreo

El campo visual se reduce progresivamente y en época avanzadas el paciente pierde la visión lateral y sólo conserva la visión central, como si mirase por un tubo.

Formas de transmisión hereditaria

La gravedad de la enfermedad se relaciona con las tres formas de su transmisión hereditaria.

Primera

La más benigna es la heredada de forma autosómica dominante.

El gen defectuoso lo presentan varias generaciones de la misma familia.

Si uno de los padres presenta la enfermedad en la forma dominante, cada hijo nacido de su matrimonio tiene una probabilidad del 50% de heredar la retinitis pigmentosa.

Las personas con esta forma de la enfermedad pueden conservar una visión aceptable hasta edades avanzadas (50-60 años).

Segunda

La segunda forma de herencia se denominan recesiva.

En esta forma ambos padres son portadores de los genes de la enfermedad, pero sin padecerla. Están libres de síntomas.

No se hereda cuando sólo uno de los padres es portador. Si ambos padres son portadores, cada hijo tiene un 25% de probabilidades de heredar la enfermedad.

La padece aproximadamente uno de cada cuatro hijos.

Tercera

La tercera forma de transmisión genética es la ligada al sexo.

La mujeres la transmiten, pero sólo la padecen los hombres.

Estas formas recesivas y ligadas al sexo son algo más serias, especialmente en las formas ligadas al sexo.

Algunos de estos pacientes tienen su visión muy deteriorada hacia los 30 años y ocasionalmente acaban en ceguera total.

Tratamiento

A lo largo de los años se han empleado gran cantidad de tratamientos para retinitis pigmentosa, pero hasta el momento actual ninguno ha demostrado ser efectivo.

Incluso tratamientos costosos y sin ninguna base científica han sido financiados y apoyados emocionalmente por pacientes y organizaciones en una búsqueda desesperada de curación.

En la retinosis pigmentaria, como en la mayoría de enfermedades incurables, el número de remedios probados y considerados beneficiosos por sus autores es inmenso.

Ninguno de ellos ha superado la prueba del tiempo.

La mayor parte de las propuestas se recibieron con entusiasmo, se probaron y se desacreditaron.

Se han empleado sin éxito medicamentos tomados por boca (vitamina A, vasodilatadores), en colirios dimetilsulfósido y en inyecciones (levadura del DNA).

Entre las múltiples medicaciones probadas se incluyen las vitaminas, las inyecciones subconjuntivales de extractos de placenta, tratamientos hormonales (intermedin, extracto de pituitaria, hormonas cromotróficas, implantes de hipófisis), los anticoagulantes, los extractos de retina, los factores de transferencia, la xantofila, la taurina y la L-dopa.

Se ha empleado también la acupuntura, la cirugía para mejorar el flujo sanguíneo retiniano, el trasplante quirúrgico de los músculos extraoculares al espacio supracoroideo y el tratamiento con ultrasonidos..

Vamos a referimos a algunos de ellos.

La Vitamina A. Como el pigmento visual se forma a partir de la vitamina A, se pensó que tal vez había una deficiencia de ésta y su empleo sería útil en la enfermedad.

Investigaciones realizadas

Probablemente fueron los antiguos egipcios los primeros en emplear la dieta para tratar la ceguera nocturna. Recomendaban comer hígado para tratar la aflicción.

Muchos años después (1917) se llamó vitamina A al factor hepático empleado para tratar la ceguera nocturna y en 1930 se descubrió su estructura química. La vitamina A es importante para la visión y resulta esencial para la producción del pigmento visual, pero no sirve para tratar la retinitis pigmentosa, a pesar de haber sido empleada de forma repetida a lo largo de la historia.

Vasodilatadores

Como hemos señalado anteriormente, la atenuación vascular es uno de los hallazgos más frecuentes en la retina de los pacientes con retinitis pigmentosa.

Al observar los vasos retinales adelgazados, algunos pensaron que existía un problema vascular y emplearon los vasodilatadores. Los resultados tampoco fueron satisfactorios.

Infiltraciones de novocaina

En la Clínica Barraquer, de Barcelona, probamos hace años infiltraciones de novocaína del segundo ganglio de la cadena simpática cervical (localizada a nivel del cuello), con el fin de provocar una vasodilatación de la retina.

El efecto se conseguía y aparentemente también se mejoraba la visión nocturna de los pacientes, pero los resultados eran pasajeros, por lo que abandonó la experiencia.

La retina normal tiene diez capas. Las dos más externas, los fotorreceptores (conos y bastones) y el epitelio pigmentario, captan del 60 al 80% del oxígeno de la retina.

En las personas con retinosis pigmentaria los fotorreceptores presentan una anormalidad bioquímica determinada genéticamente por la herencia de sus padres.

Se deterioran progresivamente y consumen mucho menos oxígeno.

Como la retina obtiene el oxígeno a partir de la sangre y necesita menos cantidad, los vasos sanguíneos se adelgazan.

De nada sirve intentar dilatarlos, pues su adelgazamiento no es la causa, sino la consecuencia de la enfermedad.

Deprivación luminosa

Ciertas investigaciones realizadas en animales hacían suponer que la luz favorecía el progreso de la enfermedad.

Se han realizado algunas experiencias en seres humanos con retinitis pigmentosa colocando durante seis a ocho horas diarias una lente de contacto opaca en uno de los ojos, mientras el otro, sin ocluir, servía de control.

No se observaron diferencias en el progreso de la enfermedad entre ambos ojos.

También se emplearon lentes con filtros de absorción  de hasta un 99% del espectro y la luz ultravioleta con la intención de disminuir el deslumbramiento y mejorar la adaptación a la oscuridad y el contraste.

Algunos pacientes encontraron alivio en ambientes muy luminosos, pero tenían más dificultad para distinguir los colores y veían mal en los lugares menos iluminados.

Algunos aconsejan llevar gafas oscuras a los pacientes con retinitis pigmentosa.

En Austria se empleó una vacuna obtenida a partir de una mezcla de cerebros de cerdo.

La llamada etarretina. El preparado es rico en uno de los ácidos fundamentales en la molécula de la pared de los fotorreceptores retinianos.

Se pensó que podría tener valor como tratamiento de la retinitis pigmentosa, pero en un estudio controlado no se encontraron efectos beneficiosos.

Estimuladores biogénicos

En algunos periódicos han aparecido artículos divulgativos refiriéndose a los denominados estimuladores biogénicos empleados en la Unión Soviética.

Se basan en el denominado método Filatov, con un preparado de extracto de levaduras supuestamente formando por un complejo de ribonucleótidos: el enkad.

Se administra en forma inyectable. Supuestamente los pacientes mejoran, pero existe un problema. Sabemos que los ácidos nucleicos no pueden cruzar la barrera de la pared celular. Si esto es cierto, deben descomponerse en aminoácidos elementales.

Los aminoácidos se pueden obtener comiendo hamburguesas o paella, sin necesidad de pincharse.

En 1983, una delegación de profesionales norteamericanos, después de revisarlo, concluyeron que el tratamiento soviético para la retinitis pigmentosa no tiene valor.

Recientemente hemos visto algunos artículos publicados por profesionales de los países del este empleando el enkad para tratar enfermedades totalmente diferentes como el sida y el síndrome del ojo seco. Esto nos indica la falta de especificidad de la sustancia.

El aminoacido Taurina

En México, una doctora probó un aminoácido llamado taurina.

Investigadores de Boston comprobaron experimentalmente que los gatos deprivados de taurina presentaban una degeneración retinal similar a la retinitis pigmentosa.

Alguien supuso: si damos taurina curaremos la retinitis pigmentosa. Las degeneraciones retinales son múltiples y pueden tener diferentes orígenes, aunque sean clínicamente similares.

Durante años el mismo grupo de Boston usó una mezcla de vitaminas A y E con la intención no de revertir el proceso, sino de enlentecerlo. Los resultados no son concluyentes.

Abejas

A título anecdótico citaremos una curiosa experiencia realizada en el Reino Unido.

Una doctora encerraba a sus pacientes en una habitación con abejas porque decía que el veneno de la picadura de abeja mejoraba la enfermedad.

La experiencia, evidentemente, carece de base científica.

Algunos pacientes probablemente dijeron que habían mejorado con la esperanza de no ser sometidos al mismo martirio otra vez.

Uso de fármacos

Personalmente hemos probado tres fármacos, pero ninguno de ellos es efectivo.

Empelamos un colirio  de dimetilsulfósido (DMSO). Se utiliza en forma de pomada en caballos de carreras y en los jugadores de fútbol.

Un autor lo empleó antes que nosotros y parecía obtener buenos resultados. Además, supuestamente mejoró a un joven de Oregón con retinitis pigmentosa que se o aplicaba como loción. Abandonamos la investigación por falta de resultados positivos.

Hace años probamos, también sin éxito, ácidos grasos de cadena larga.

Recientemente empleamos una preparación de un fármaco procedente de Italia, al parecer efectivo en cultivo de tejidos: el cronassial. Un cultivo de tejidos es un procedimiento de laboratorio.

Se toman células y se hacen crecer en una sustancia apropiada. Hay muchas sustancias con efecto en el cultivo de tejidos en el laboratorio, pero sin efecto en la vida real de las personas. Actualmente ya no empleamos el preparado.

Dado el carácter inmunológico de algunos casos de retinosis pigmentosa, se han realizado recientemente en la Clínica Barraquer algunos ensayos con inmunomoduladores, como el denominado factor transferencial humano.

Para ello es necesario realizar un estudio completo de la genética e inmunología del paciente. Los resultados tampoco han sido satisfactorios.

Los fármacos no son inofensivos y se debe siempre valorar sus ventajas y sus inconvenientes.

Hay medicaciones que no sirven para nada bueno, sino que, por el contrario, tiene importante efectos indeseables.

Por el momento, si empleamos algo, procuremos que, si no cura, al menos no empeore.

Podemos usar vitaminas. No devolverán la visión, pero tal vez impedirán o enlentecerán su deterioro. Es posible, pero no está comprobado, sólo es una teoría.

Valoración

Como podemos comprobar, los intentos para conseguir una medicación curativa en la retinosis pigmentaria han sido decepcionantes.

Cuando alguien habla de resultados favorables sólo son fiables si se ha realizado un estudio controlado. No se puede basar en impresiones personales. La opinión de unos casos aislados no es suficiente.

La persona puede estar sugestionada o encontrarse mejor de estado de ánimo y esto no significa que la medicina sea efectiva en esa enfermedad.

Es posible que la mejoría exista no por el fármaco, sino a pesar de éste.

Los pacientes angustiados acuden con ilusión, pero luego de sufrir molestias se sienten defraudados por la pérdida económica y psicológica.

Un tratamiento es efectivo cuando aplicado a un grupo de pacientes y comparando los resultados respecto a otro grupo similar de control se observa una diferencia a favor de los tratados y se demuestra que la diferencia se debe al empleo del medicamento.

Una esperanza

En los últimos dos años tenemos nuestra ilusión puesta en los trasplantes de retina.

Los hacemos en distintas partes de los Estados Unidos (Houston, Carolina del Norte, Nueva York, San Francisco).

Estamos seguros de que una parte de la retina es trasplantable.

No se trata de trasplantar toda la retina. En ella existen 115 millones de células capaces de recoger estímulos luminosos y de ella parten de células capaces de recoger estímulos luminosos y de ella parten 1.200.000 conexiones separadas para formar el nervio óptico.

Aunque la retina se pudiese trasplantar sería muy difícil establecer todas estas conexiones.

Una de las capas de la retina el epitelio pigmentario es el objetivo de nuestras actuales investigaciones.

Hasta el presente sólo las empleamos experimentalmente en animales.

El consejo genético

Es uno de los aspectos más importante en la enfermedad.

Si se realizase en todos los casos, se podría notablemente la incidencia de la enfermedad.

Cuando se diagnostica un caso todos los miembros de su familia deberían ser examinados e informados de la implicaciones y riesgos de presentar la enfermedad en los posibles nuevos nacidos.

Ayudas de visión baja

Las ayudas ópticas convencionales de visión baja pueden beneficiar a algunos de estos pacientes.

Pueden ser útiles los telescopios para visión lejana y las lupas o circuitos de televisión para leer.

Se han diseñado también ayudas ópticas especiales para personas con retinitis pigmentosa.

 

Favorecedores de la visibilidad nocturna. Una de las principales características de la enfermedad es la mala visión nocturna; por eso se han diseñado ciertos dispositivos para mejorarla.

Se emplean linternas de alta intensidad con un haz de luz amplio. No valen mucho dinero y persona  visión binocular. Tienen un empleo limitado, pues son grandes y pesados

Intensificadores de imagen. Amplifican eléctricamente la luz disponible en condiciones escotópicas hasta sobrepasar el umbral de visión de los conos y producen una imagen en una pantalla de fósforo.

Se emplean dispositivos monoculares (como el night-scope y el pocket-scope), especialmente en los estadios precoces e intermedios de la enfermedad. Los nuevos modelos son de menor tamaño y más baratos.

Amplificadores de campo. Pretenden amplificar el campo visual, frecuentemente reducido en estos pacientes. Se emplean amplificadores similares a los de las mirillas de las puertas de entrada de las casas.

Son útiles si el paciente permanece en reposo y mira hacia un área bien iluminada. Producen mucha distorsión de imágenes y el paciente no calcula bien las distancias, por lo que su movilidad está muy dificultada.